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新型出生前検査用のキット。妊婦から血液２０ミリリットルを採って胎児のＤＮＡを分析し、染色体異常の有無を調べる （ｃ）朝日新聞社
がんなどの遺伝性疾患が不安なあなたが受けるべき「診療」〈AERA〉
http://zasshi.news.yahoo.co.jp/article?a=20161214-00000224-sasahi-hlth
AERA 2016年12月19日号
自分に、子どもに重大な遺伝性疾患があるかもしれない。その可能性が分かる技術はすごいが、人の心はそんな進歩に追いついているのだろうか。
2013年、ハリウッド女優のアンジェリーナ・ジョリーが遺伝子検査（正確には遺伝学的検査）の結果をもとに、乳がんになる前に乳房を切除したとして話題になった。同じ年には、母親の血液から胎児の染色体異常の疑いを高い精度で見つけることができる血液検査、いわゆる新型出生前検査が臨床研究として、国内の一部の医療機関で受けられるようになった。
これら遺伝学的検査や出生前検査の技術が向上する一方、その結果をどう受け止めるべきなのか、患者の心のケアへの理解は遅れている。解決策として最近、聞かれるようになったのが「遺伝カウンセリング」だが、そもそも遺伝カウンセリングとは何だろうか。
●あくまでサポート役
「遺伝カウンセリングでは、検査の方法や手順を説明するだけでなく、遺伝とは何か、なぜ病気になるのか、そもそもなぜ検査を受けたいと思うのか。そして、検査を受けた後の選択肢、受けなかった場合の選択肢には何があるのか。そのようなお話をしながら、相談者が意思決定する過程をサポートします」
こう話すのは、聖路加国際病院の遺伝診療部部長で女性総合診療部医長も務める山中美智子さん。聖路加国際病院で遺伝カウンセリングを受ける相談者は、遺伝性のがんが疑われる人、高齢出産などで胎児の先天性疾患を気にかける人が多い。ここ10年間で遺伝カウンセリングの件数はほぼ右肩上がりだ。
遺伝カウンセリングは、いわゆるインフォームド・コンセントではない。インフォームド・コンセントは、医師が治療法などを説明して患者が同意することだが、遺伝カウンセリングは相談を通して本人が意思を決めることが大切にされる。検査を受けようか悩んでいる人が遺伝カウンセリングを受けて、検査しないと決断する場合もある。
「私たちが、検査を受けるべき、受けるべきでないと判断することはありません。相談者が抱えるさまざまな不安、疑問を整理するのです」（山中さん）
実際の遺伝カウンセリングについて、遺伝性がんと出生前検査の二つに分けて紹介しよう。
遺伝性のがんのうち、聖路加国際病院で多いのは乳がんと卵巣がんだ。これらのがんの5〜10％は遺伝的な要因が強いとされている。その中でも多くの割合を占めるのが遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）だ。HBOCは、BRCA1またはBRCA2という遺伝子の変化（変異）が原因で発症する。
日本HBOCコンソーシアムの資料によると、日本人一般女性が生涯で乳がんになる確率は約9％だが、BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異があると41〜90％になる。卵巣がんについても、日本人一般女性の生涯発症率は約1％だが、遺伝子に変異があると8〜62％になる。アンジェリーナ・ジョリーが調べたのも、この遺伝子だ。
HBOCの特徴には、40歳未満で乳がんを発症する▽両方の乳房でがんが発症する▽片方の乳房で複数回発症する▽乳がんと卵巣がんの両方を発症する、などがある。検査でHBOCと診断された場合、例えば現在は乳房の片方だけに腫瘍（しゅよう）があるが、将来的にはもう片方にも腫瘍ができるリスクが高いとして、両方の乳房切除も検討される。
●家族の病歴も徹底調査
HBOC検査を前にしたカウンセリングでは、最初に家族の詳細な病歴を調べる。親、祖父母、それらのきょうだいについて、乳がんや卵巣がん、あるいは他のがんを発症した人がいるか。発症したのは何歳かなど、できるだけ情報を集める。こうすることで、遺伝的な影響が強いか判断でき、遺伝学的検査を受けるのが妥当か、相談者自身が考えられるようになる。
さらに、検査結果が陽性（遺伝子に変異があること）の場合にはどのような対策があるかや、陰性でもHBOC以外の遺伝的理由でがんリスクが一般より高かったり、他の家族に陽性の可能性があったりするかもしれないことなども、検査前に説明する。その上で、相談者が検査を受けるか判断する。
また、乳房や卵巣は女性のアイデンティティーや妊娠に関わるため、それらに対する不安に答えるのも遺伝カウンセリングの目的のひとつだ。
カウンセリングの時間や料金は施設によって異なるが、聖路加国際病院では1時間半で3千円（予約制）。その後、HBOCの遺伝学的検査を受ければ約20万円。さらに、発症前の乳房を切除する手術には数十万円かかり、いずれも保険が適用されない。
聖路加国際病院の場合、相談者の平均年齢は45歳。20代や70代の相談者もいる。「家族をがんで亡くしているから自分は遺伝性のがんかもしれないと不安になっている人、治療してから数年後にニュースなどをきっかけに相談に訪れる人もいます」（山中さん）。カウンセリングは基本的に一人で受けるが、希望すれば家族も同席できる。
●中絶阻止が目的でない
もう一つの出生前検査は、生まれる前の胎児の状態を調べることで、広い意味では妊婦健診でおなじみの超音波検査も含まれる。ここで言う出生前検査では、染色体を調べるなどの遺伝学的検査を指すことが多い。
その中でも新型出生前検査は妊娠10週から受けられ、比較的精度が高く、流産や感染症のリスクもないとして、海外では11年ごろから実施されてきた。
しかし、規制がない日本にそのまま導入されると、妊婦が検査内容を正しく理解できずに混乱が広がりかねないとして、専門家団体は、検査前に遺伝カウンセリングを行うことを条件とした。13年から臨床研究として行われている。
ただ、新型出生前検査でわかるのは、染色体異常の「疑いが高いかどうか」まで。染色体異常かどうかを確定するには、羊水検査を受けなければいけない。
負担は経済面にも及ぶ。新型出生前検査の費用は約20万円、羊水検査は約10万円。羊水検査でもわかるのは、染色体異常や、先天性風疹症候群など一部の疾患だけで、全ての先天性疾患がわかるわけではない。
聖路加国際病院の場合、妊婦健診を受ける人全員に出生前検査があることを案内。検査を受けたい人、検査について知りたい人に遺伝カウンセリングを予約してもらうという流れを取っている。新型出生前検査の場合、初回のカウンセリング費用は1万2千円。40歳以上の妊婦の半数近くが遺伝カウンセリングを訪れ、その約8割が何らかの出生前検査を受けるという。
「臨床研究開始後1年間の経過では、新型出生前検査を受け、羊水検査で染色体異常が認められた妊婦の97％は人工妊娠中絶を選んだ」という報道もあるが、この数字を見て単純に「多い」と感じてはいけない。遺伝カウンセリングを受ける妊婦は出生前検査や、その先にある人工妊娠中絶を視野に入れていることが多いからだ。人工妊娠中絶を考えていない妊婦はそもそも、出生前検査を受けることは少ない。
山中さんは訴える。
「しばしば『検査を受けたほとんどの妊婦が人工妊娠中絶するなら遺伝カウンセリングはいらない』と言われますが、それは違います。私たちの目的は、人工妊娠中絶の阻止ではありません。本人がどうしたいのか、その人の価値観を大切にしながら意思決定のお手伝いをするのです。出産後や中絶後のフォローもしていきます」
●地域的な偏在も課題
現在、遺伝カウンセリングを受けられるのは大学病院など、都市にある大規模病院がほとんど。学会認定の遺伝カウンセラーが一人もいない県があるなど、地域差もある。山中さんは、「遺伝性疾患をもちながら地域で暮らす人にも、遺伝カウンセリングのニーズがあるはずです。大病院で体制を整えるだけでは不十分で、地域の保健師や看護師にも、遺伝について学べる機会を提供していきたい」と話す。
遺伝に関する病気の研究が進むにつれて、自分や子どもへの影響について、不安を感じる人はますます増えるだろう。遺伝について、気軽に相談ができる専門家を養成し、一刻も早く全国に行き渡らせることが必要だ。（サイエンスライター・島田祥輔）
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