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アンドロゲン不応症（アンドロゲンふおうしょう）（英: Androgen Insensitivity Syndrome、略称:AIS）は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。
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1 概要
2 対応
3 別名
4 関連図書
5 関連項目
6 外部リンク
7 脚注
概要[編集]
男性仮性半陰陽に分類される。男性ホルモン（アンドロゲン）を分泌できるものの、アンドロゲン受容体が働いていないためアンドロゲンの全部または一部を感知できず、男性への性分化に障害が生じる。アンドロゲンの全部を感知しないものを完全型アンドロゲン不応症（CAIS）、一部を感知しないものを部分型アンドロゲン不応症（PAIS）という。
アンドロゲン不応症患者は通常、性染色体としてXY型（男性型）を持っている（XXの女性型であればアンドロゲン不応症であっても特に症状はなく、疾患として発見されないが保因者（英語版）となる）。そのため性腺は精巣をもつが体内にとどまる（停留精巣）。外性器はアンドロゲンに反応しないため完全型では女性型へと性分化し、部分型では男性型とも女性型とも判別しがたい形になることが多い。
完全型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育される。性自認も女性である。思春期になって第二次性徴が起きても初潮が来ない（原発性無月経）ことから、産婦人科などを受診してこの疾患が発見されるケースがほとんどである。外見上は正常な女性で膣も持つが盲端(もうたん)（端がふさがっている）に終わり、性交に必要な長さを持たないこともある。子宮を持たないため妊娠・出産は不可能である。部分型では外性器の形状により男児として養育されることもある。
アンドロゲン不応症はX染色体依存の伴性遺伝であり、母親が保因者であることが多い。
対応[編集]
実は「染色体が男性に多い46,XYである（女性としては、比較的稀である）」であったということ、妊娠・出産は不可能ということなど、多感な思春期の女性に対して大きな精神的打撃を与える恐れが大きい疾患である。そのため、精神的なケアが最も重要となる。アンドロゲン不応症と診断されても、特に完全型では、そのまま女性として生きていく人がほとんどである。
また、停留精巣はがん化するリスクが高いために早期に摘出手術を行う必要があると言われているが、成人前にがん化することは少ないため、現在では第二次性徴が完了した思春期以降に精巣摘出が行われている。思春期前に性腺を除去してしまうと、第二次性徴に必要なホルモン量が自前では不足するためである。なお、一般の男女でもそうだが、分泌された男性ホルモンの一部は体内で女性ホルモンに変換されて機能しており、完全型のアンドロゲン不応症であっても精巣からのホルモン分泌が乳房の発育や女性らしい体型を形作るための重要な供給源となる。精巣摘出後は更年期障害を防ぐためにホルモン補充療法によって女性ホルモンを補充する。ホルモン補充療法は一生涯にわたるため、精巣摘出の判断は慎重にしなければならない。精巣を摘出せず、こまめに検診を受けて経過観察を行う場合もある。特に完全型では、部分型の停留精巣はがん化リスクが高い（50%）のに対し、あえて摘出を必須とするほど高くない（2%）と見られる。[1]
膣が短いケースでは造膣術（英語版）を行って膣を延長することがある。
別名[編集]
アンドロゲン不応症は精巣（性）女性化症（候群）、睾丸（性）女性化症（候群）（Testicular feminization syndrome）とも呼ばれる。この疾患名は患者に精神的打撃が大きいとされ、患者当事者の要望もあったため、現在ではほとんど用いられない。
関連図書[編集]
橋本秀雄 『男でも女でもない性・完全版 ― インターセックス（半陰陽）を生きる』 青弓社、2004年。ISBN 4-7872-3227-4。OCLC 123057441。
緒方勤、堀川玲子・長谷川奉延・ほか「性分化異常症の管理に関する合意見解 (PDF) 」 、『日本小児科学会雑誌』第112巻第3号、日本小児科学会、2008年3月1日、 565-578頁、 ISSN 00016543、 NAID 10024132484。
関連項目[編集]
性分化疾患
インターセックス
半陰陽
イーデン・アトウッド（Eden Atwood） - この疾患を持つジャズ歌手。
外部リンク[編集]
The Secret of Women with Male DNA （英語）
AIS/DSD Support Group for Women and Families(アンドロゲン不応症の女性のためのサポートグループ：アメリカ) （英語）
Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (アンドロゲン不応症サポートグループ：イギリス) （英語）
DSD(性分化疾患)を持つ子どもと家族の情報サイト ネクスDSDジャパン(日本)
性分化疾患：家族のためのハンドブック(日本)
様々な体の性の発達状態（性分化疾患）を持つ人々と家族のサポートムービー(日本)
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