(回答先: 米大チームが難病ALSの原因を特定、新薬開発にはずみ　AFP 投稿者 ダイナモ 日時 2011 年 8 月 23 日 20:00:15)

>ユビキリン2と呼ばれる有機化合物

ユビキリン２はタンパク質だから
その配列（機能）異常が原因ということだろう

http://intmed.exblog.jp/13348081/
筋萎縮性側索硬化症の病的メカニズム：ユビキリン２遺伝子異常

2011年 08月 23日
筋萎縮性側索硬化症治療へのブレークスルーなどと報道しているメディアもあるようだ。

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia
Nature (2011) doi:10.1038/nature10353
Received 20 November 2010 Accepted 05 July 2011 Published online 21 August 2011

筋萎縮性側索硬化症：Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) は、麻痺性、致命的となる、脳脊髄の運動神経変性症で、多くは孤発性で、5-10％が家族性。
superoxide dismutase 1 (SOD1)、TAR DNA-binding protein (TARDBP, also known as TDP43)、fused in sarcoma (FUS, also known as translocated in liposarcoma (TLS))が、従来の家族性ALSで、30％ほど関与。また、いくつかの他の遺伝子の変異がALSおよびALKALINE様症候群のまれな原因として報告されている。家族性ALSの残りの原因と他の大部分の弧発性ALSの大部分は不明のまま。

ALS原因遺伝子同定の広汎な研究に関わらず、ALSの運動神経変性の大元の病的メカニズムは大部分曖昧のまま。認知症は、通常、前頭葉側頭葉型で、ALS症例の一部で生じる。
ALSと認知症は胸痛のaethiologyと病態を持津かどうか不明であった。

ubiquitin-like protein ubiquilin 2をencodeする、UBOLN2の変異で、これは遺伝性で、染色体X-link ALS及びALS/認知症の原因となり得る。

ALS症例の脊髄、ALS/認知症の脳に、UBQLN2変異の有無両方のケースで、新しいubiquilin2の病理を見いだした。

Ubiquilin 2はubiquilin familyのメンバーで、ユビキチン化蛋白変性の調整の部分に関わる。
UBQLN2の変異がたんぱく変性につながることが示された。
ubiquilin 2の異常と、蛋白変性経路の欠如、異常たんぱく凝集、神経変性の関連が示され、これが今後の、一般的な病的メカニズム解明、薬物的介入に進むことを期待したい。

だじゃれを言いたくなる名前だなぁ・・・”ユビキリン”
2retweet
同じカテゴリ( 運動系 )の記事
■ 筋萎縮性側索硬化症の病的メカニズム：ユビキリン２遺伝子異常 ( 2011-08-23 10:44:00 )
■ 遺伝子組み換えUricase　ペグロチカーゼ：不応性高尿酸血症への安全性・有効性 ( 2011-08-17 08:12:09 )
■ ＮＦＬフットボール選手でもビタミンＤ欠乏なら筋外傷多し ( 2011-07-12 07:53:47 )
■ リウマチ：発症後すぐに治療開始すべき、レントゲン上の病状進行影響する ( 2011-07-11 08:51:29 )
■ 非特異的慢性腰痛：リラクセーション・メッセージが有効 ( 2011-07-06 08:24:00 )
　

この記事を読んだ人はこんな記事も読んでいます（表示まで20秒程度時間がかかります。）
★登録無しでコメント可能。今すぐ反映　通常 ｜動画・ツイッター等 ｜htmltag可（熟練者向）
（タグCheck ｜タグに'だけを使っている場合のcheck ｜checkしない）（各説明）

（←ペンネーム新規登録ならチェック）
↓ペンネーム（2023/11/26から必須）

↓パスワード（ペンネームに必須）

（ペンネームとパスワードは初回使用で記録、次回以降にチェック。パスワードはメモすべし。）
↓画像認証
（ 上画像文字を入力）
ルール確認＆失敗対策
画像の URL (任意):
　重複コメントは全部削除と投稿禁止設定 　ずるいアクセスアップ手法は全削除と投稿禁止設定 削除対象コメントを見つけたら「管理人に報告」をお願いします。　最新投稿・コメント全文リスト
フォローアップ:

　次へ 　前へ

▲このページのＴＯＰへ　　　　　 ★阿修羅♪ > 不安と不健康15掲示板

★阿修羅♪　http://www.asyura2.com/ since 1995
スパムメールの中から見つけ出すためにメールのタイトルには必ず「阿修羅さんへ」と記述してください。
すべてのページの引用、転載、リンクを許可します。確認メールは不要です。引用元リンクを表示してください。